苹果公司的传奇总裁史蒂夫-乔布斯在与癌症斗争的过程中采用了不同的方式，成为世界上第一个对自身所有DNA和肿瘤DNA进行排序的人。对于一个普通的癌症患者，医生只能期望她的DNA排列同试验中使用的样本足够似。

但是，史蒂夫-乔布斯的医生们能够基于乔布斯的特定基因组成，按所需效果用药。如果癌症病变导致药物失效，医生可以及时更换另一种药，虽然他的愿望都没有实现，但是这种获得所有数据而不仅是样本的方法还是将他的生命延长了好几年。

人类基因组共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。含有约30亿个DNA碱基对，面对如此庞大的数据，如何发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我, 清楚每种基因制造的蛋白质及其作用，这于我们对于生命的探索的意义是非常重大的。

对人类基因组的研究,并不是为了单纯地积累数据,而是为了揭示大量数据中所蕴藏的内在规律,从而更好地认识和保护生命体。由于载有基因的染色体不能直接用来测序,人类基因组计划的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分,最后得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系,将基因组分解成为较易操作的小的结构区域的过程称为作图,根据所用标志和手段不同,可分为遗传连锁图、物理图和转录图，这就要求我们不仅要利用好我们实验所得的大数据，而且还要掌握对大数据进行挖掘的方法。

人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义,它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。 首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来,根据每个人DNA序列的差异,可了解不同个体对疾病的抵抗力,依照每个人的“基因特点”对症下药,这便是21世纪的医学———个体化医学。其次,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质,人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。